Algoritmo para el diagnóstico integrado de los gliomas 2021. Nuestra experiencia / Algorithm for the integrated diagnosis of gliomas 2021. Our experience

Resumen La aplicación de las diferentes técnicas moleculares para el diagnóstico de los gliomas según la clasificación de la OMS, sigue sin estar al alcance de todos en nuestro país. Nuestro objetivo fue describir el protocolo diagnóstico desarrollado en función de los recursos disponibles, conforme con la clasificación vigente (2021). También, describir el perfil epidemiológico de los gliomas diagnosticados entre 2018-2021 en el Instituto Roffo y contrastarlo con la literatura. Se evaluó la mutación en IDH1-R132H, ATRX, el estado del 1p19q, CDKN2A, EGFR y del p53. Se incluyeron 94 pacientes, 53.2% fueron masculinos, con una edad promedio de 50.9 años. El diagnóstico más frecuente fue el de GB IDH1-no mutado (63.8%). Considerando únicamente a los gliomas grado 2 y 3, el astrocitoma difuso IDH1-Mutado/ATRX-Mutado/p53-sobreexpresado, grado 2 (11.7%) fue el más frecuente. En cuanto a su localización, el 67% de los tumores se ubicaron en el telencéfalo neocortical: 24.5% del total en el lóbulo frontal. En el 95.7% de los casos se arribó a un diagnóstico integrado concluyente siguiendo el algoritmo propuesto. Las características epidemiológicas coinciden con lo publicado en la literatura. La biología molecular nos permitió diferenciar nítidamente enfermedades que suponíamos emparentadas desde un punto de vista histológico, pero que observando su historia natural, su genética y su respuesta a tratamientos instaurados eran tumores distintos, aunque todos fueran llamados "gliomas". Los estándares internacionales no conciben su diagnóstico sin la biología molecular. No es aceptable que se siga diagnosticando únicamente con estándares histológicos. El algoritmo propuesto podría ser una alternativa viable y confiable.

Abstract The utilization of the different molecular techniques for the diagnosis of gliomas according to the WHO classification is still not available to everyone in our country. Our objective was to describe the diagnostic algorithm devel oped based on available resources, in accordance with the current classification (2021). Also, to describe the epidemiological profile of gliomas diagnosed between 2018-2021 at the Roffo Institute and compare it with the international literature. IDH1-R132H and ATRX mutation, as well as 1p19q status, CDKN2A, EGFR, and p53 were evaluated. 94 patients were included, 53.2% were male, with a mean age of 50.9 years. The most frequent diagnosis was GB IDH1-wild type (63.8%). Considering only grade 2 and 3 gliomas, diffuse astrocytoma IDH1- Mutated / ATRX-Mutated / p53-overexpressed, grade 2 (11.7%) was the most frequent diagnosis. Regarding their location, 67% of the tumors were located in the neocortical telencephalon: 24.5% of the total in the frontal lobe. In 95.7% of cases, a conclusive integrated diagnosis was reached following the proposed algorithm. The epidemiological characteristics coincide with what has been published in the literature. Molecular biology allowed us to clearly differentiate pathologies that we assumed were related from a histological point of view, but which, observing their natural history, their genetics and their response to established treatments were different tumors, although they were all called "gliomas". International standards do not conceive CNS tumor diagnosis without molecular biology. It is not acceptable to continue to diagnose only with histological standards. The proposed algorithm could be a viable and reliable alternative.

Transformación de teratoma en rabdomiosarcoma / Transformation of teratoma in rabdomiosarcoma

Los teratomas son tumores germinales malignos compuestos por dos o más capas de tejido, que ocasionalmente se transforman en estirpes con crecimiento agresivo. Se presenta el caso de un paciente de 29 años con un tumor germinal gonadal localizado en testículo, cuya evolución fue desfavorable por presentar transformación en un fenotipo correspondiente a un rabdomiosarcoma. La patología aquí descripta deviene del crecimiento diferencial de un componente ya existente en el tumor original o la transformación en un linaje somático que se hace dominante. Los tumores transformados como el del caso descripto son raros y presentan características diferentes de la mayoría de las neoplasias germinales respecto del comportamiento, el pronóstico y la sensibilidad a los tratamientos establecidos.

Teratomas are malign germ cell tumors composed of two or more tissue layers. When there is specific organ differentiation they are called mature teratoma. They rarely grow aggressively. We report the case of a 29 year-old man with a diagnosis of gonadal germ cell tumor whose evolution was unfavorable owing to transformation into a different phenotype corresponding to a rhabdomyosarcoma. This phenomenon occurs through differential growth of a single histological component of the original tumor or transformation of a somatic lineage that becomes dominant. Transformed tumors such as the one herein described differ from most germ cell neoplasms regarding behavior, prognosis, and susceptibility to established treatments.

Sarcoma de la arteria pulmonar / Pulmonary Artery Sarcoma

El sarcoma de la arteria pulmonar es una patología rara y de pronóstico letal. Se desconoce su etiología, pero con mayor frecuencia afecta al tronco de la arteria pulmonar y a sus ramas principales. Los estudios complementarios mediante resonancia magnética con gadolinio y tomografía por emisión de positrones son de utilidad para orientar el diagnóstico, pero este sólo se puede establecer al realizar un estudio histológico. Presentamos este caso dada la baja incidencia y su importancia para el diagnóstico diferencial del tromboembolismo pulmonar.

Pulmonary artery sarcoma is a rare tumor with lethal prognosis. Its etiology is unknown; most frequently the pulmonary trunk and its main branches are affected. Magnetic resonance imaging with gadolinium and positron emission tomography are complementary studies that can guide the diagnosis, but this can only be established with the histological study. We present this case because of the low incidence and its importance in the differential diagnosis of pulmonary thromboembolism.

Soft tissue metastases from differentiated thyroid cancer diagnosed by 18F FDG PET-CT / Metástases em tecidos moles de câncer de tireoide diagnosticadas por 18F FDG PET-CT

Distant metastases of differentiated thyroid cancer are unusual; lung and bones are the most frequently affected sites. Soft tissue metastases (STM) are extremely rare. We describe two cases of patients with differentiated thyroid cancer metastasizing to soft tissues. Both patients had widespread metastatic disease; clinically asymptomatic soft tissue metastases were found by 18-Fluordeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography (18F FDG PET-CT), and confirmed by cytological and/or histopathological studies. These findings underscore the ability of 18F FDG PET-CT in accurately assessing the extent of the disease, as well as the utility of the method to evaluate regions of the body that are not routinely explored.

As metástases a distância em carcinoma diferenciado de tireoide são raras. Pulmão e ossos são os lugares mais frequentemente atingidos. As metástases em tecidos moles são extremamente infrequentes. Neste artigo, descrevemos dois casos de pacientes com câncer diferenciado de tireoide com metástases em tecidos moles. Ambos os pacientes padeciam de enfermidade avançada. As metástases em partes moles foram assintomáticas e detectadas mediante 18-Fluordeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography (18F FDG PET-CT), sendo confirmadas por citologia e/ou histopatologia. Esses achados ressaltam o valor do 18F FDG PET-CT para a avaliação correta da extensão da enfermidade e a utilidade do método para avaliar regiões do corpo que não são exploradas nos estudos de rotina.

Linfomas de la órbita y anexos oculares: Correlación clínico patológica de 25 casos / Orbital and ocular adnexal lymphomas: Clinico-pathological correlation in 25 cases

Se evaluaron las características clínicas, histológicas y la evolución de una cohorte de pacientes con linfomas de la órbita y anexos oculares. Entre 1995 y 2008 se estudiaron 25 casos de linfomas de la órbita y anexos oculares en un centro oncológico de referencia. En cada caso se analizó el inmunofenotipo usando un panel de anticuerpos monoclonales (CD45, CD20, CD3, CD5, CD23, BCL2, BCL6, BCL10, Ki67, CD30, CD15, BCL1, Kappa, Lambda, CD138). Las lesiones fueron evaluadas utilizando el sistema de clasificación de linfomas (OMS, 2008). Se analizaron 23 linfomas primarios y dos secundarios. Los subtipos histológicos fueron: 16 linfomas B de la zona marginal asociados a las mucosas (MALT), cuatro linfomas difusos de células grandes B, dos linfomas foliculares y un paciente con linfoma Hodgkin. De los 25 casos estudiados, 22 presentaron estadios localizados. El linfoma MALT fue el subtipo más frecuente. En este estudio se observó enfermedad localizada en la mayoría de los casos y con baja progresión a distancia.

Clinical, histological features and outcome of a cohort of patients with orbital and adnexal lymphoproliferative tumors were evaluated. Twenty-five cases in an oncologic referral center from 1995 to 2008, were included in the study. Each case had detailed immunophenotypic analysis using a panel of monoclonal antibodies (CD45, CD20, CD3, CD5, CD23, BCL2, BCL6, BCL10, Ki67, CD30, CD15, BCL1, Kappa, Lambda, CD138). Lesions were classified by using WHO (2008) lymphomas classification. Twenty-three patients were found to have primary and two secondary lymphomas. Histological subtypes were: 16 patients with marginal zone B cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma, four diffuse large B cell lymphomas, two mantle cell lymphomas, two follicular lymphomas, and one Hodgkin lymphoma. Among the 25 patients studied, 22 had localized stage. Extranodal marginal zone lymphoma was the most frequent type of primary orbital and adnexal lymphoma. In this study localized disease was observed in most cases, and distant spread of the lymphomas was infrequent.

Neoplasia hematodérmica CD4+ CD56+ en la infancia / Hematodermic CD4+ CD56+ neoplasm in childhood

La neoplasia hematodérmica CD4+ CD56+ con fenotipo de célula dendrítica plasmocitoide es una rara y agresiva neoplasia recientemente reconocida por la WHO-EORTC classification. Afecta adultos de edad media y ancianos, siendo muy pocos los casos descriptos en niños. Presentamos el caso de una niña de 12 años con grave retraso mental, estigmas genéticos y múltiples lesiones cutáneas localizadas en miembros inferiores y superiores. Histológicamente se observó un infiltrado dérmico difuso de células pequeñas y medianas con expresión de CD4, CD56, CD43 y S100 así como de marcadores dendríticos plasmocitoides: CD 123 y BDCA-2 confirmados por citometría de flujo, sin compromiso de sangre periférica ni médula ósea. Cumpliendo dos semanas de tratamiento para leucemia linfoblástica aguda evolucionó con remisión clínica de las lesiones cutaneas.

Hematodermic CD4+ CD56+ neoplasm with plasmacytoid dendritic cell phenotype is a rare and aggressive neoplasm recently recognized by the WHO-EORTC classification. It generally appears in elderly adults, exceptionally in childhood. We present a 12-year-old girl with severe mental retardation, genetic clinical features and multiple nodular cutaneous lesions on legs and arms. Histologically the nodules showed diffuse dermal infiltrate of medium and small cells and expression of CD4, CD56, CD43, S100 and plasmacytoid dendritic markers: CD123, BDCA-2 under flow cytometry study. Peripheral blood and bone marrow were not involved. Clinical remission of cutaneous lesions was observed after two weeks of acute lymphoblastic leukemia therapy.

Enfermedad de Paget extramamaria primaria de escroto / Primary scrotal extramammary Paget's disease

Presentamos un caso de enfermedad de Paget extramamaria (EPEM) en un varón de 78 años de edad. Clínicamente se presentó una lesión nodular a nivel del escroto no dolorosa. El examen histológico reveló una formación tumoral compuesta por células epiteliales con amplio citoplasma eosinófilo y núcleo vesiculoso, que conformaban estructuras ductales localizadas en la unión dermoepidérmica y dermis superficial. Focalmente penetraban en la epidermis subrayacente. La resección quirúrgica fue el tratamiento de elección

Calcifilaxis en un paciente sometido a hemodiálisis: factores de riesgo asociados y revisión bibliográfica / Claciphylaxis in a hemodialysed patient: associated risk factors. Literature review

La calcifilaxis es una condición poco frecuente de calcificación diseminada en los tejidos y vasos sanguíneos dérmicos, que se acompaña de daño vascular oclusivo-trombótico y necrosis isquémica. Afecta principalmente vasos de pequeño y mediano calibre, conduciendo a lesiones eritemato-violáceas en la piel con posterior formación de úlceras, cuya infección secundaria y sepsis pueden llevar a la muerte. Se asocia mayormente con anomalías en el metabolismo fosfato-cálcico e hiperparatiroidismo en pacientes con falla renal crónica. Sin embargo, éstas anomalías no parecen ser fundamentales para explicar la fisiopatología de la enfermedad que aún resulta controvertida

Tumores mixtos apocrinos de la piel: comunicación de ocho casos / Mixed apocrine tumors of the skin: report of 8 cases

Los tumores mixtos de la piel son neoplasias benignas constituídas por elementos epiteliales y mesenquimáticos que conforman estructuras túbulo-alveolares y ductales inmersas en un estroma mixoide o concroide. Se presentan 8 casos de tumores mixtos con diferenciación apocrina localizados en región de la cabeza cuyos diagnósticos clínicos fueron: quiste sebáceo, quiste dermoide, lipoma y mucocele. Histológicamente todos presentaron un patrón epitelial constituído por estructuras tubulares, ductales, túbulo-alveolares o áreas sólidas con diferenciación pilosebácea focal y áreas de metaplasia adiposa. Este último es un rasgo pocas veces referido en la literatura mundial. Los resultadsos de la inmunohistoquímica y los hallazgos morfológicos sugieren un origen común en la unidad folículo sebáceo-apocrina, existiendo una estrecha relación entre los componentes estromales y epiteliales que favorece la diferenciación hacia el aparato sudoríparo

Variantes clínico-histológicas de los tumores glómicos solitarios: presentación de tres casos clínicos y revisión bibliográfica / Clinical and pathological variants of solitary glomus tumors: presentation of 3 clinical cases and bibliographical revision

En el presente trabajo se describen tres diferentes variedades clínicas e histológicas de tumores glómicos solitarios, se revisa la literatura y actual clasificación. Comentamos un tumor glómico clásico de muslo posterior, un glomangioma de antebrazo derecho con neuralgias asociadas y un glomangiomioma doloroso localizado en el codo. Estas entidades se han reconocido como alteraciones del desarrollo mesodérmico con rasgos hamartomatosos surgidas de una diferenciación vascular especializada

Adenolipoma cutánea: presentación de un caso / Adenolipoma of the skin: a case report

El adenolipoma cutáneo es una lesión benigna que representa una variante poco frecuente de lipoma solitario. Difiere del mismo por la presencia de glándulas sudoríparas ecrinas normales localizadas dentro del tejido adiposo. Presentamos un nuevo caso de este tumor situado en el muslo izquierdo que fue extirpado quirúrgicamente con diagnóstico clínico de fibrolipoma. Nuestro cuadro histológico incluye la presencia de glándulas apocrinas, las cuales no fueron descriptas en los trabajos originales hasta la fecha. El adenolipoma cutáneo podría representar un desorden en el ectodermo sobre el cual se desarrolla el germen de la glándula ecrina, existiendo algún probable mecanismo proliferativo del tejido adiposo dentro del cual quedarían atrapadas las glándulas sudoríparas